Génétique médicale

Interne référent :

WEBER Sacha : weber.sacha@gmail.com

Coordonateur de DES local

Pr Marie-Laure KOTTLER. Service de Génétique –  Laboratoire de génétique moléculaire

CHR Clémenceau- avenue Georges Clémenceau – 14000 CAEN

Coordonateur du DES interrégional :

Pr Thierry FREBOURG

Service de Génétique

Faculté de Médecine

CHU CH.Nicolle – 76031 ROUEN Cedex

Maquette du DES :

  • Phase socle (1 an) :
  • un stage de 6 mois en laboratoire de génétique (cytogénétique ou biologie moléculaire)
  • un stage de 6 mois en génétique clinique
  • Phase d’approfondissement (2 ans) :

– 1 stage en génétique clinique,

– 1 stage en laboratoire

– 2 stages libres.

Il est recommandé que l’un de ces stages soit accompli en dehors de la subdivision de rattachement.

  • Phase de consolidation (1 an) :
  • un stage de 12 mois
  • ou 2 stages de 6 mois en génétique.

Enseignements, validation du DES :

Les enseignements présentiels sont obligatoires pour tous les internes inscrits au DES de Génétique Médicale.

Les cours sont organisés deux fois par an sur Paris sous la forme d’une semaine de 5 jours : une session pendant le semestre d’été et une session pendant le semestre d’hiver. Les sessions en phase socle sont plutôt généralistes. Les sessions pour les années supérieures sont thématiques (neurogénétique, DPN, …). C’est l’occasion pour les internes de se rencontrer !

Il est très conseillé de réaliser M2 au cours de l’internat.

La validation repose sur une thèse de doctorat et un mémoire de DES.

Terrains de stage :

Génétique clinique au CHR : 1 à 2 postes

Cytogénétique au CHR : 1 à 2 postes

Génétique moléculaire : 1 poste

Oncogénétique au CFB (CLCC) : 1 poste

Stage en périph ou au CHU pour les autres spécialités/hors filière

Liste des DU/DIU accessibles (non exhaustives)

Il y en a plusieurs dizaines pour tous les gouts :

Approches fondées sur le NGS et applications au diagnostic génétique et à la stratification thérapeutique

Diagnostic de précision et médecine personnalisée

Dysmorphologie

Maladies génétique – approche transdisciplinaire

Maladies héréditaires du métabolisme

Maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts

Maladies rares : de la recherche au traitement

Oncogénétique

Maladies osseuses constitutionnelles

Séquençage Haut Débit

Cardiogénétique

Médecine fœtale

 

Liste des DESC / FST disponibles :

Dans le cadre de son projet professionnel, un interne du DES de génétique médicale peut candidater aux FST suivantes :

– Bio-informatique médicale

– Foetopathologie

– Génétique et médecine moléculaire bioclinique

 

Liste des masters accessibles :

Master de génétique humaine

Cancer, différenciation, génétique et biothérapies

Magistère européen à Paris

Liens utiles : https://interne-genetique.org/

Liens vers les associations nationales:

  • Société des internes en génétique : (site en crs de rénovation, on y trouve notamment la liste des M2) : SIGF

Liens vers d’autres associations ou organisations

CNU-santé : Conseil National des universités : pour des infos sur les carrières hospitalo-universitaires (section médecine, sous-section 47)

FFGH : Fédération Française de Génétique Humaine : dont la SIGF est membre

ISNI : Intersyndicat National des Internes, dont la SIGF est membre 

SOFFOET : Société Française de Foetopathologie 

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